有哪些全世界只有几例的罕见病？

jinshizu.com先说几个场景，各位可以配合想象一下：1.明明是四下无人的场景，女人的头发却被使劲的撕扯着，除了发出疼痛的尖叫声，还能看到正在拉扯头发的正是那个女人的左手，她的左手仿佛正在被什么无形的力量支配着，完全不能控制。2.独自躺在床上的男人无法入眠，心气浮躁的他突然感到喘不上来气，他的脖子被仅仅的掐住了，而作恶的正是自己的那只突然失去控制的左手，直到自己快要失去意识，这只手才放弃了对自己的谋杀计划。3.明媚和煦的阳光，乡间小路上开着车的女子甚至哼起了歌儿，突然间方向盘被生生的打死，冲向了路边的山石。酿成一场车祸的就是女子自己，确切的说，是她那不受控制的左手。无法控制的手，来源：Facebook这样的事情通常来自于恐怖电影中的情节，但是事实上，这些情节是发生在现实生活中的真实案例。今jinshizu.com天要为大家介绍的，就是这样一种罕见的神经系统疾病—外星人手综合症。外星人手综合症（又名异手症，Alien hand syndrome，简称AHS），也被称为奇爱博士（《Dr. Strangelove》1964年由斯坦利·库布里克执导的电影）综合症，是一种极为罕见的神经系统疾病，通常发病于非惯用手上。电影《奇爱博士》片段，就是控制不住自己的手做纳粹手势，来源：Giphy这种疾病的主要表现为：患者会认为自己的手不属于自己的身体，而是有着自我意识的独立个体，并认为手的所有行动都是由它自主完成犯人。虽然AHS患者的手依旧拥有正常的感知，能够感受到外部比如温度，疼痛的刺激，但是他们认为自己根本不能控制手的动作。实在没图了，只能用这个了，别喷我，病症大概就是这样的，来源：Youtube患有AHS的人在某下情况下会表现出不自主的触摸和抓握动作，比如触摸自己的面部或撕裂衣服，不自觉地将食物塞进口中，jinshizu.com或者阻止另一只手的动作，更极端的情况下会掐自己的脖子并造成窒息。一般发生这种症状的患者都会把手人格化，比如认为手上附了什么大仙，恶灵，外星人之类，也可能会给手取一个名字，甚至还可能讲得出这只手过去的生活经历等等。患者根本不知道为什么要用手去拿医生递出来的笔，来源：semanticscholar虽然这种非常真实的医疗状况在恐怖电影中司空见惯，然而实际上，自1909年首次诊断出外星人手综合症以来，全世界范围内被记录下来的病例也只有几十例左右，不过专家学者一致认为其不具有致命性，甚至更多的情况下，很多AHS的患者也经常会被误诊为心理障碍。为了对外星人手综合症的了解，我们应该简单了解一下大脑及其工作原理。（上课咯）人类大脑分为两个半球，每个半球由四个不同的叶片组成，它们共同创造，控制和调节言语，运动、jinshizu.com情感和大约十亿个其他子功能。额叶（frontal lobe ）是负责运动技能的部分，包括运动，言语和认知功能。比如清早起床想要喝一杯咖啡，虽然这看起来是一个简单的任务，实际上大脑在处理这个任务的时候经历了非常复杂的步骤：大脑将想要喝咖啡的信号发送给额叶，额叶负责计划和组织接下来的动作，包括伸手去拿杯子，握住手柄，把它拿到嘴边，喝下去，然后把杯子放回去并松开手柄，然后将这些信号发送到初级运动皮层，并由它来负责控制身体的这一系列运动。事实上可以看出来，实现喝咖啡这一目标的关键是从额叶发送一个消息给初级运动皮层，而胼胝（跟我念，pián zhī）体就是负责成功发送消息的纽带。绿色部分为胼胝体，来源：Kenhub将胼胝体想象成大脑的电子邮件服务器，而外星人手综合症就是这些胼胝体受损的结果。这种损害最常jinshizu.com发生在脑动脉瘤中风患者和脑部感染者当中，但也可能表现为脑部手术的副作用，比如采用极端癫痫病例的根治术造成胼胝体受损，它会使大脑的不同部分断开连接并且无法相互通话，一只手正常工作，执行有目的的任务，而另一只手没有收到信号，导致肢体可以独立行动，这就是外星人手综合症的病理原因。难以想象这种痛苦究竟会有多痛苦，来源：Youtube2010年，BBC对外星人手综合症患者凯伦.伯恩（Karen Byrne）进行了详细的报道。当时55岁的凯伦来自新泽西，从10岁开始就被诊断患有癫痫症，这种时常发作的疾病令她非常困扰，在27岁时，她接受了手术来治疗癫痫症。当外科医生切断了凯伦的胼胝体以后，她的左手开始变得不听使唤起来。在术后康复期间，这种症状变得越来越严重，比如在和外科医生聊天，她的左手会无意识的脱衣服或者纠扯自己的头发。“jinshizu.com当我用右手点了一根烟，把它放在烟灰缸上，然后我想用左手把手提包带上再离开座位，但是事实上我什么都没有拿就离开了。因为类似的情况导致我丢过很多东西。”因为外星人手综合症没有可以治愈的办法，凯伦只能习惯忍受它，并学会尽可能的保护自己不受到来自左手的伤害。（知道了这个病症再去看动漫《寄生兽》，是不是感觉就没那么违和了......）难以想象这种痛苦究竟会有多痛苦，来源：Youtube虽然外星人手综合症的研究已经持续了数十年，但它仍然是一种我们不太了解的疾病，截至目前为止，我们唯一知道的事情是，这是一种大脑半球与身体之间的误传导致的疾病，它影响着那些患有此类疾病的人的正常生活，而这样的恶梦将会延续一生。蓬发综合征“蓬发综合征”，也叫“难梳头发综合征”（Uncombable Hair Syndrome）。得这种病的人，头发干燥，容易卷曲，颜色会变浅，jinshizu.com而且超级难梳理。没错，爱因斯坦就是这个病我是天生的自然卷，头发永远不想别人那样顺滑，尤其是洗完头后更是炸毛的不能看。可是，自从知道了有这个病后，嗯。。我还是能接受我一头卷毛的ᙏ̤̫͚尽然有一丝丝可爱。。噢！我这该死的审美。。。我在网上看到过一个段子，病人问医生，自己的病到底有多罕见。医生回答：「这种病，可能得用你的名字来命名。」 作为医生，我却完全笑不出来，因为在我的工作中，这种情况很有可能发生。有一次，一个叫朋朋的病人，就得了这种罕见病中的罕见病。 朋朋发现自己感染了一种特殊的病菌，他的肺部积满白色渣子，就像灌了一层厚厚的水泥。即使四周都是空气，他却难以呼吸，时刻体验着被活埋的感觉。 如果说，罕见病是几百万人里有一例，朋朋的情况则少见到根本无法统计。全科所有医生都重点研究过朋朋的手术，jinshizu.com专家教授们慎重讨论了很久，得出了同一个意见：风险太大，jinshizu.com不建议手术。 没有大夫敢冒这个险，为他洗肺。 最终，我收治了朋朋。为了给他手术，还签订了一份生死状。 经过病人及其家属的授权，这篇文章我们使用了真实姓名。 3 个月前的一天，我端坐在医院办公室，大脑混乱，焦灼等待。 整整一个小时过去，两位律师如约而至。 在我的面前，出现了一份「手术生死状」——这薄薄的文档，上面一条条列举十几项这场手术可能的后果，任何一条都意味着直接死亡。 「生死状」结尾一句很冰冷：医生已详细告知所有风险。最后一栏：同意，或是拒绝，然后签名。 在外科，医生和病患签订「生死状」已经是家常便饭，甚至还有医务处在场全程录像。除了提醒病患，这也是医生面对不得不做的高危手术时，最后一道保护自己的措施。 而我在内科干了 11 年，手术量不多，更jinshizu.com没接过高风险手术，看着眼前这份「生死状」，我很茫然。 两位律师郑重告知我——如果你敢接这场手术的话，签「同意」。如果病患和家属敢让你接这场手术，也是签「同意」。而她们律师会代表第三方会见证整个过程。 两位律师的身后，是这份「生死状」的主角——病患谭朋朋。 朋朋坐在轮椅里，脸上紧扣吸氧面罩，旁边一个氧气瓶。家属在他身后。 朋朋抬起手，慢慢接过这份「生死状」。我当时还有些担心，要知道，有些病人读到最后，甚至会被这些风险直接吓走，更何况是朋朋这样的病，这样的选择。 但朋朋显然是个例外。他没提任何问题。直接签名。 放下笔，他还是什么也没说。他戴着呼吸罩坐在那，就那么直视着我。气氛凝滞了，他的呼吸罩上，蒸腾起一阵阵白雾。 「有什么要问的吗？」我觉得生死大事还是谨慎得好。 朋朋的爱人拿起同意书，想让一旁的父母看看。但朋朋却抢先说：「不用看了。」 jinshizu.com朋朋的声音透过面罩，短促而沉闷——呼吸，对于他太重要了。 他的爱人与父母都签下名字。 现在「生死状」上的同意栏，只剩一个空格，那是留给我的。 我拿起笔，郑重签下名字。四周只剩笔尖在纸上的摩擦声。 我突然意识到，要动真格的了。 朋朋，这个看似冷静的男人，必须时刻把自己扣在呼吸面罩里。透明呼吸面罩后面不断升腾起来的白雾来自他的口腔、气管、胸腔——来自他被「侵占殆尽」的双肺。 他那本应通透呼吸的双肺，不知从哪天起长出了一种罕见的「白色渣子」，然后越来越密，面积越来越大，像蚂蚁要占领食物，像水流要铺满河床。他的肺简直就是马上要被「水泥」 糊上、砌住、填满了。 朋朋根本脱不开氧气瓶，自由呼吸很久很久以前就是不可能的事了，连去距离病床十米之外的洗手间上厕所，都变成了一种奢望。 面罩中那些白雾是如此晶莹、鲜活，jinshizu.com更是如此宝贵、稀缺。朋朋的每一口「呼」都极其费劲，因为呼不出什么东西。朋朋的每一口「吸」都更费劲、心痛，因为吸不进去什么东西。朋朋说，「我有力气，但怎么吸都吸不了气。」他只能眼睁睁看着那些日益稀少的白雾，看着自己日益虚弱，垮下去，而后窒息而死。 朋朋很快就要在空气中被活埋。 不能「洗肺」吗？——理论上可以，往肺里面灌生理盐水，像大浪淘沙，把渣子冲出来，这种手术就俗称「洗肺」——这也正是朋朋现在强烈盼望我帮助他做的手术。 但没有医院和医生敢接。因为对于朋朋，洗肺后那些「白渣子」依然会卷土重来，甚至加速蔓延，而且更有可能的是，朋朋还没靠自己呼吸到一口空气，就倒在手术台上了。他的肺已经衰竭了。 早在同事找到我之前，全科所有医生曾重点研究过朋朋的手术。专家教授们慎重讨论了很久，难得的意见一致：风险太大，不建议手术。 这几乎是板上钉钉的结论了。 教授们的担心是有确凿道理的。虽然在全国最权威的医院排行榜上，我们医院历年来都蝉联综合排名第一，很多罕见病患者慕名而来。可朋朋的这种罕见病，却是迄今为止，我们见过的唯一一例。 这是罕见病中的罕见病。不断自我复制生长，无法彻底根除的「白色渣子」其实是「肺泡蛋白沉积症」。 如果说罕见病的概率是百万人中的一个，那么朋朋的状况，几乎就罕见到根本无法统计。 之前，朋朋已经辗转去了全国几家大医院，毫无悬念地遭到了一次又一次拒绝。理由很直接，第一，手术风险实在太大；第二，「全国最好的医院都不给你洗肺，我们就更不可能做了。」 洗肺，手术风险极高，仅仅有可能自由呼吸，而很快又面临「白渣子」的进攻、占领，然后死去；不洗，就只有戴着面罩，看着白雾日渐稀少，也就只有等死。 jinshizu.com没有人想到，4 个月后，朋朋再次出现在我们医院的大门口，并找到我。 朋朋说话困难，但异常坚决—— 「我只想，好好吸一口气。」 手术前，我来到急诊，在患者中寻找朋朋的身影。 「这里，在这里。」不远处传来此起彼伏的招呼声。 理着平头、圆圆脸的朋朋坐在一张狭小的病床上，说不出话，但正竭力冲我招手。四周环绕的家人大声呼唤着我。 环境太嘈杂，没办法细聊，我就问了一个问题：「想好了吗？」 朋朋没有丝毫犹豫：「想好了，付出任何代价都愿意。」 没有痛苦地呼吸一口新鲜空气，就是他最大的心愿——但代价呢？ 很久以后，偶然翻看他的朋友圈，我才知道当他得知我愿意帮他完成这个心愿时，心情有多雀跃。 当时我让他先躺下休息，朋朋艰难地说很久没躺下过了，躺着更喘不上气。 我找了一个安静的角落，跟他的爱人和父母谈了很久，再次告知手术风险：如jinshizu.com果一定要进行手术，最坏的结果是连手术台都下不来。 父母最先流泪了。「孩子生病这几年过得实在太难了，现在就剩一个最后的要求了，无论如何都要实现，我们劝不住。」 两位老人一看就是朴实的农民，他们乡音很重，怕我听不懂，用不标准的普通话努力地说。 「如果下不来手术台，朋朋因为处在麻醉状态，死亡的瞬间是不会受罪的。」我没有过多强调自己需要承担的风险，只是反复告诉他们，「但家人只能在外面等着，连他活着的最后一面都见不到。」 「开弓没有回头箭。」朋朋的爱人很瘦弱，但却是最冷静最坚定的那一个，「之前全家开过会，已经想好了，都支持他的决定，无论什么后果都接受。」 我远远地看了一眼朋朋，他坐在床边，正在往我们的方向张望。 所有人里，我唯独没有叮嘱他要好好再想想。因为他此时看向我的眼神，如同写着四个大字：破釜沉舟。 jinshizu.com只是谈到后面，朋朋的父母仍然有些犹豫，我让他们好好想想，再做决定。 我冲着朋朋远远挥了挥手，转身离开。 第二天大清早，朋朋全家人找到我，他们昨晚一夜没睡，最终做出了要手术的决定。朋朋对我说，他已经交代好了后事，包括财产分配…… 手术前一天，临近下班时，朋朋的爱人再次找到我。我以为手术还有什么没交待清楚的细节，甚至他们有什么变化。 没想到，她告诉我，朋朋要捐献器官。 朋朋说自己才刚刚 30 岁，万一在手术台上死去，那些有用的器官，还可以再帮助其他人。 她说朋朋说服了每一个家庭成员，除了奶奶坚决不同意，奶奶说自己的孙子连一把骨灰都留不下，就一点念想都没有了。 我专门找了一趟朋朋，安慰他：「这个手术在我们医院，目前还没有死亡的先例。无论如何，我都会尽最大努力让你平安下手术台。」 第二天，一大早，我jinshizu.com特意戴上开过光的护身符。 虽然洗肺手术我做过很多次，但这一次根本不一样。 此前我的准备工作其实已经很扎实了。我一边通过私人关系，请来了资深麻醉师。另一边，我的查房教授是呼吸危重症方面的专家，那个帮朋朋跟我取得联系的同事，是研究呼吸罕见病尤其是肺泡蛋白症的教授，他们都答应来手术室坐镇帮我。这是我能请来的最强阵容了。 那一早，朋朋的亲弟弟也从老家赶过来了，一家人围在接朋朋的平车四周，来到手术室门口。我让他们放心，还顺带指了指天花板：「有事会通过那个喇叭叫你们。」 其实手术室外，没有消息，就是好消息。 很快，手术台上，平躺、麻醉、插气管插管。 麻醉之前，我握住他的手告诉他：菲尔兹病，目前只在一对双胞胎姐妹（Catherine和Kirstie Fields）身上发现，并以此命名。这是一种进行性肌肉疾病，每天多达100次痉挛，并导致这对姐妹jinshizu.com瘫痪并失去语言能力。现在他们只能借助机器与外界交流。2. 核糖－5-磷酸异构酶缺乏症，到目前为止只发现一例。该患者于1984年通过核磁共振发现脑白质异常，并于1999年确诊。但实际上到现在具体致病机理也并未确定。3. 粘多糖症九型，目前为止只发现一例。粘多糖症是一类由于溶酶体内酶缺乏导致的遗传病，患者骨骼发育障碍，肝脾肿大，还有可能出现神经系统病变和早夭。具体请参考：欧阳笠：您不曾听过的罕见病：粘多糖沉积症479 赞同 · 109 评论文章下面两种疾病人数多于2，但也数量极少。4. 高铁血红蛋白血症，这种疾病导致肤色呈蓝色。由于血液中高血红蛋白含量过高（多大正常含量的10到20倍），患者的血液供氧能力受到影响，通常出现心脏疾病，癫痫，甚至早夭。目前患者人数很少，主要集中在美国肯塔基州一个山区的家族中。5. 库鲁病又称狂笑症（Laughing Death）。这是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，而且会不时爆发出神经质的笑声，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。由于吃人习俗的消失，这种疾病也逐渐销声匿迹，患者数目少于10。另外这个部落里某些人有特殊基因突变可以抵御库鲁病，具体请参考：已知人类发生的有益的基因突变有哪些呢？5909 赞同 · 299 评论回答震动过敏…欢快的走着走着…肉肉抖啊抖…bia的一下就过敏了…把一个震动的东西放在身上几秒钟…马上就会起风疹团…